| 한국인 일반군 단염기 다형성 빈도 정보 |
| Standard_Reference_Data/SNP_AF/{CHR_NAME}.AF.tsv.gz |
| CHROM |
(Chromosome) |
: 단염기 변이가 존재하는 염색체 번호 [chr1]. |
| POS |
(Chromosomal position) |
: 단염기 변이의 염색체 상의 위치. |
| REF |
(Reference allele) |
: 인간표준게놈지도에서의 단염기. |
| ALT |
(SNP allele) |
: 한국인 표본집단에서의 단염기. |
| ID |
(dbSNP rs id) |
: dbSNP에서 제공되는 rs id. |
| AF |
(SNP allele frequency) |
: 한국인 표본집단에서의 해당 단염기의 빈도. |
| MU |
(AF Uncertainty) |
: 빈도 불확실성. |
| HAVGGQ |
|
: Uncertainty quantified using Shannon entropy based on average Genotype Quality (GQ). |
| |
| 한국인 단염기 다형성 VCF |
| Supplementary_Data/SNP_VCF/KoVariome.250.{CHR_NAME}.combined.genotype.snpEff.uncertainty.vcf.gz |
| CHROM |
(Chromosome) |
: 단염기 변이가 존재하는 염색체 번호 [chr1]. |
| POS |
(Chromosomal position) |
: 단염기 변이의 염색체 상의 위치. |
| REF |
(Reference allele) |
: 인간표준게놈지도에서의 단염기. |
| ALT |
(SNP allele) |
: 한국인 표본집단에서의 단염기. |
| QUAL |
(Phred-scaled quality score for the assertion made in ALT) |
: ALT에 다형성이 있을 확. |
| FILTER |
(PASS if this position has passed all filters) |
: 변이의 Quality가 낮은 경우 [LowQual]로 표기. |
| INFO |
AC |
(SNP allele frequency) |
: 한국인 표본집단에서의 해당 단염기의 빈도. |
| AF |
(Total number of monoploids of each sequencer) |
: 표본 내 해독기로 해독된 집단에서 유전형이 결정된 전체 일배체의 수. |
| AN |
(No. of SNP allele of each sequencer) |
: 표본 내 해독기로 해독된 집단에서 각 단염기 별 유전형이 발굴된 일배체의 수. |
| BaseQRankSum |
(P-value of SNP allele enrichment test of each sequencer) |
|
| DB |
dbSNP Membership |
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| DP |
Approximate read depth |
|
| ExcessHet |
Phred-scaled p-value for exact test of excess heterozygosity |
|
| FS |
Phred-scaled p-value using Fisher’s exact test to detect strand bias |
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| MLEAC |
Maximum likelihood expectation (MLE) for the allele counts |
|
| MLEAF |
Maximum likelihood expectation (MLE) for the allele frequency |
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| MQ |
RMS Mapping Quality |
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| MQRankSum |
Z-score From Wilcoxon rank sum test of Alt vs. Ref read mapping qualities |
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| QD |
Variant Confidence/Quality by Depth |
|
| ReadPosRankSum |
Z-score from Wilcoxon rank sum test of Alt vs. Ref read position bias |
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| SOR |
Symmetric Odds Ratio of 2x2 contingency table to detect strand bias |
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| ANN |
Functional annotations |
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| MU |
Minor allele frequency uncertainty |
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| HAVGGQ |
Uncertainty quantified using Shannon entropy based on average Genotype Quality (GQ). |
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| FORMAT |
GT |
Genotype |
|
| AD |
Allelic depths for the ref and alt alleles in the order listed |
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| DP |
Approximate read depth |
|
| GQ |
Genotype Quality |
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| PL |
Normalized, Phred-scaled likelihoods for genotypes as defined in the VCF specification |
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| GU |
Genotype uncertainty |
|
| |
