표준게놈데이터센터의 주요 사업목표는 한국인의 게놈으로부터 기초 정보인 DNA 정보를 해독 및 분석하여, 다양한 변이체(단일염기다형성, 삽입결실다형성, 구조변이)와 그 특성 정보를 생산하고, 이를 맞춤의학 등에 활용될 수 있도록 시장에 공급하는 것이다. 변이체 데이터는 향후 조직적합성 진단이나 질병진단과 같이 다양한 분자진단 분야에서 널리 활용될 것이다.


변이체란 인간 게놈에 존재하는 변이들의 총체를 말한다. 최근의 게놈 해독 실험 결과물의 증가에 따라 많은 양의 변이정보들이 쏟아져 나오고 있으며, 많은 연구를 통해 변이정보들이 각 개인 간의 생김새 차이에서부터 질병 감수성에 이르기까지 다양하게 관련되어 있다는 것이 밝혀지고 있다. 따라서 변이체는 생명과학과 의학에 있어 핫이슈가 되어 있으며, 2007년에는 변이체 연구를 위한 국제적인 인간 변이체 프로젝트가 공식적으로 시작되었을 정도로 굉장한 주목을 받고 있다.

 

조직적합성 판별영역 별 변이체의 상동성 기반 유전적 거리

측정량은 개인의 DNA 상에 존재하는 염기의 다형성 변이 정보를 이용하여 ASD 및 FIC로 계산되는 개인 간의 유전적 거리로 정의하며, 그 값의 표기는 0-1사이의 실수로서 이루어진다. 참조표준으로 등록할 측정량은 개인 간 조직적합성 판별에 사용할 수 있는 HLA (Human Leukocyte Antigen) 유전자 영역의 개인 간 유전적 거리 값이다. HLA 유전자를 게놈해독기술로 해독하여 한국인 표준 HLA형의 데이터를 생산함으로서, 또한 한 층 개선된 조직적합성 판별 방법을 연구하고 있다.

한국인 단일염기 다형성 데이터

한국인 100명의 전장게놈을 해독하여 단일염기 다형성 데이터를 생산하고자 한다.