표준게놈데이터센터의 주요 사업목표는 한국인의 게놈으로부터 기초 정보인 DNA 정보를 해독 및 분석하여, 한국인 표준게놈지도와 다양한 변이체(단염기다형성, 삽입결실다형성, 등) 정보를 생산하는 것이다. 이렇게 제작된 참조표준 데이터는 질병진단, 분자진단, 맞춤의학 등 많은 분야에서 널리 활용될 수 있다.

표준게놈지도는 한 집단을 대표하는 게놈 서열과 이와 관련된 주석 정보(유전자 정보, 등)을 말한다. 표준게놈지도는 게놈 분석에 있어서 가장 기초적인 데이터로써 사용된다.

변이체란 인간 게놈에 존재하는 변이들의 총체를 말한다. 최근의 게놈 해독 실험 결과물의 증가에 따라 많은 양의 변이정보들이 쏟아져 나오고 있으며, 많은 연구를 통해 변이 정보들이 각 개인 간의 생김새 차이에서부터 질병 감수성에 이르기까지 다양하게 관련되어 있다는 것이 밝혀지고 있다.

조직적합성 판별영역 별 변이체의 상동성 기반 유전적 거리

측정량은 개인의 DNA 상에 존재하는 염기의 다형성 변이 정보를 이용하여 ASD 및 FIC로 계산되는 개인 간의 유전적 거리로 정의하며, 그 값의 표기는 0-1 사이의 실수로서 이루어진다. 참조표준으로 등록할 측정량은 개인 간 조직적합성 판별에 사용할 수 있는 HLA (Human Leukocyte Antigen) 유전자 영역의 개인 간 유전적 거리 값이다. HLA 유전자를 게놈해독기술로 해독하여 한국인 표준 HLA 형의 데이터를 생산함으로서, 또한 한 층 개선된 조직적합성 판별 방법을 연구하고 있다.

한국인 표준게놈지도

한국인을 대표할 수 있는 가장 정교한 게놈서열과 이와 관련한 주석 정보를 제작하는 것을 목표로 한다. 2016년도에 한국인 표준게놈지도의 첫번째 판인 KOREF1이 제작되었다.

한국인 변이체

한국인 1,000명의 전장게놈 해독 데이터를 이용하여 한국인 일반군 변이체 참조표준 데이터를 생산하고자 한다. 2017년도에는 총 80명으로 참조표준 데이터가 제작되었으며, 2019년도에는 총 200명으로 참조표준 데이터가 제작되었다.